Collezione: L O V E // Sostieni con noi le famiglie con una malattia genetica rara

Ho conosciuto Alessandra, Lorenzo e la loro splendida e super resiliente famiglia, pochi mesi dopo la diagnosi di Lorenzo.

Da lontano ho osservato con ammirazione la loro forza e la loro determinazione, da mamma ho condiviso il dolore, la preoccupazione, la stanchezza e lo smarrimento iniziale.

Nei mesi e negli anni a seguire però, ho anche assistito alla forza dei gesti quotidiani, al sorriso prevalere ostinato sulla stanchezza, alla creatività rispetto alla dieta chetogena (che Lorenzo deve seguire al grammo e quotidianamente), che da responsabilità si trasformava in gioia.

Non credo di conoscere una donna più forte di Alessandra (glielo dico sempre) e non credo di conoscere bimbo più gioioso di Lorenzo, saggio nei suoi sguardi stellati, forte nei momenti delle cure, ma sempre curioso e innamorato della vita come ogni bimbo della sua età.

Con Alessandra ci siamo promesse di cercare di proporti sempre qualche cosa di bello, qualche cosa che possa essere un regalo sfizioso per te e un aiuto concreto per Lorenzo e per tutti i bambini affetti dalla sindrome da deficit di Glut1 come lui.

Acquistando uno dei nostri MoNo solidali o una Tee DNA, una parte del ricavato sarà donato all’Associazione italiana glut1, che riunisce e sostiene le famiglie italiane colpite dalla stessa malattia genetica rarissima di Lorenzo: la sindrome da deficit di glut1.

Il mantra dell’Associazione è #insiemeperilglut1: perché solo INSIEME si può ANDARE LONTANO, MIGLIORARE IL PRESENTE E LA QUALITA’ DI VITA delle persone con la sindrome da deficit di glut1 e COSTRUIRE UN FUTURO in cui si possa individuare una CURA (che ad oggi non c’è).

Un impegno quotidiano che vuol dire futuro.

Grazie quindi per aiutarci a moltiplicare la speranza.

Camilla

Chi è l’Associazione italiana glut1

L’Associazione Italiana GLUT1 APS persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con «sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1» e dei loro familiari.

Si occupa di stimolare e finanziare la ricerca scientifica sulla malattia, di sostenere i pazienti e le loro famiglie con attività di supporto concreto (dagli aspetti burocratici, a quelli psicologici, a quelli di formazione, a quelli più pratici riguardanti l’unico trattamento possibile ad oggi: la dieta chetogenica) e di diffondere la conoscenza di questa malattia nella società, civile e scientifica.

Il principale obiettivo è essere a fianco delle famiglie, vincendo la loro solitudine, incoraggiandole e sostenendole nei momenti di paura e dubbi, dando loro informazioni utili alla cura dei familiari e cercando di offrire speranza e informazioni pratiche e concrete per la gestione quotidiana della malattia, della dieta chetogena, della burocrazia e delle possibilità di presa in carico e di assistenza sociale.

Promuove inoltre la conoscenza della patologia al grande pubblico, dialoga con esperti in ambito scientifico rappresentando il punto di vista dei pazienti, organizza seminari, convegni e momenti di approfondimento.

E’ in contatto con le Associazioni che rappresentano i “pazienti glut1” di tutto il mondo e con le principali Associazioni di Secondo livello (nazionali e internazionali) sulle malattie rare, costruendo una rete collaborativa e strutturata.

Infine s’interfaccia con le Istituzioni per tutelare e promuovere i diritti dei pazienti e dei loro familiari.

Video Deficit di glut1: quando il cibo è vita

Che cosa è la Sindrome da Deficit di Glut1

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. In Italia sono diagnosticati circa 150 casi (1 persona ogni 500.000 mila).

Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
Poiché il glucosio è la fonte primaria di carburante per il cervello ed è importante per il metabolismo cerebrale e la funzione neurale, nei pazienti con deficit di Glut1 il cervello non riceve le componenti metaboliche fondamentali necessarie per la sua normale crescita e il suo funzionamento.

Per semplificare, un cervello con Glut1DS è sempre affamato e non può svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: la capacità di pensare, imparare, controllare i movimenti del corpo e comunicare. Questi disturbi rappresentano i sintomi più evidenti del deficit di Glut1.

Scopri di più sulla sindrome da Deficit di GLUT1 

                           ....coming soon... (a breve troverete tutti i prodotti) stay tuned!